SMA Hastaları
Sma , bebek ölümlerinde en başta gelen hastalıklardandır. Bu hastalık; sadece bebeklerde değil, derecelerine göre farklı yaş gruplarında insanlarda da görülebilmektedir. Sinir sistemimizde yer alması gereken SMN adı verilen protein, bu hastalığa sahip kişilerde yoktur. Kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı meydana gelmesini sağlar. Günümüzde, ülkemizde Spinraza adlı ilaç fizik tedavi aşamalarında tamamlanabilen testler sonucunda bir puanlama ile hastalara narkoz altında omurilikten verilmektedir. Bu ilaç hastalığın ilerlemesini önlemekte ve hastanın hala kaybetmediği yetilerini korumaya yardımcı olmaktadır. Fakat yeni geliştirilen ve FDA onayı alan, ülkemizde henüz olmayan ve diğer ülkelerde kullanılan Zolgensma adlı ilaç, tek seferde enjeksiyon yöntemiyle hastaya verilerek eksik olan genin taklidinin yapılması yoluyla hastanın kaybettiği ya da kaybetmek üzere olduğu yetilerini de getirmeye yardımcı olmaktadır. Zolgensma, Amerika’da 2 yaş altı çocuklara verilirken Macaristan’da ise 2 kilo altı çocuklara verilmektedir. Alternatif olarak Dubai ve Almanya gibi ülkelerde de Zolgensma tedavisi alınabilmektedir. Zolgensma adlı ilaç %95 oranında kesin çözüm sağlamaktadır. Ülkemizden şimdiye dek 17 çocuk Zolgensma ilacını almış ve olumlu etkilerini görmeye başlamıştır.
Sma Belirtileri ve Tanısı
Sma hastalığı diğer hastalıklar gibi belli belirtiler taşımaktadır. Bu belirtiler bebeğin kafasını tutamaması, kollarını hareket ettirememesi, yutmada ya da nefes almada zorlanması, düşmesi, oturamaması, yürüyememesi gibi belirtilerdir. Bu belirtiler doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir. Kas biyopsisi ve kan testleri ile tanı konabilmekte ve tedaviye başlanabilmektedir. Elde edilen raporda genin eksikliği ve proteinin üretilemediği açık bir şekilde belirtilir. Daha sonra solunum makinesi ve aspire makinesi gibi çeşitli cihazlar ile hastanın evde bakımı sağlanır. Bebekler kaslarını tam olarak kaybetmemek için evde fizik tedavi almaya başlarlar.
Sma Hastalığı Tipleri
Tip1; Bebeklerde görülür. Bu hastalıkta tip ne kadar ileriyse yaş da o kadar ileri demektir. Yaşın ileride olması hastalıktan az etkilenmek anlamına gelir. Bu hastalıktan en çok bebekler etkilenmekte ve en fazla ölüm oranı Tip1 hastalarında görülmektedir.
Tip2; Bu sma hastalarında bebeğin gelişimi başlarda normalken 6-18 ay arasında tuhaflıklar gözlemlenir. Başını tutabilirler, ama yürüyemezler.
Tip3 ve Tip4; yürümede zorluk görülebilir. Tip1 ve Tip2’ye göre daha hafiftir. Omurgada bozulmalar gözlemlenebilir.
