Down Sendromu

Down sendromu kromozomal farklılıklardan ötürü meydana gelen bir hastalıktır. Down sendromu, bebeklerde 21. kromozom çiftinde fazladan bir adet kromozomun daha bulunmasından ötürü oluşur. Yani 46 değil 47 kromozoma sahiptirler. Ülkemizde ve Dünyada her bin doğumda bir görünen Down sendromu fiziksel büyümede gerilik, karakteristik yüz hatları ve orta derecede zeka geriliğine sebep olabilir. Hamilelik sırasında yapılan rutin kontroller sırasında tespit edilmesi mümkündür.

Down Sendromu Belirtileri

Neden olduğu henüz bilinmeyen Down sendromu bir genetik farklılık olup, bu genetik farklılık karakteristik yüz hatları, sarkık dil, el ayasının yarık olması, kas yoğunluğunun düşük olması gibi tipik fiziksel belirtiler gösterebilmektedir. Bu sendroma sahip bireyler aynı zamanda doğumsal kalp hastalıklarına da sahip olabilmektedir. Down sendromuna sahip çocuklarda genellikle hafif ya da orta dereceli zihinsel engeller görülebilmektedir.

Down sendromlu çocuklarda, çocukların mevcut potansiyellerinin ortaya çıkarabilmesi için bu çocuklar doğumdan itibaren özel eğitimlere ve desteğe gereksinim duymaktadır. Ailelerin ve çocuklarla ilgilenen uzman kişilerin mümkün olduğunca çabuk bir şekilde destek ve eğitim vermeye başlamaları ve bu desteği sürdürmeleri çocuğun ruhsal ve zihinsel gelişimi için kritik önem taşır. Gerekli tıbbi bakımların yapılması ve aile desteği ile Down sendromlu çocukların toplum tarafından kabul görme oranları yıllar geçtikçe artmaktadır.

Down sendromu belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilmektedir. Tanı konulması genellikle fiziksel özelliklerin farklı olmasına dayanılarak yapılır. Fiziksel belirtilerin arasında küçük el ve ayaklar, el ayasında tek bir enine çizginin oluşu, yaşıtlarına oranla boyun daha kısa oluşu, zayıf kas oranı gibi belirtiler yer alır. Bilişsel ve davranışsal belirtiler ise konuşma ve dil gelişiminin yavaş olması, emekleme ve yürümenin gecikmesi, uyku ve dikkat sorunları, öfke nöbetleri ve inatçılık, tuvalet eğitiminin gecikmesi gibi belirtileri içerir. Bütün bu sorunların çözümü gerekli eğitimler ve aile desteği ile sağlanabilir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dolayısıyla geleneksel anlamda Down sendromu tedavisi bulunmaz. Teşhis edildikten ve tanı konulduktan sonra Down sendromlu çocukların sağlık ve gelişimlerinin yakından takip edilmesi gerekmektedir. Erken bir zamanda ve yakından yapılan takipler sayesinde Down sendromuna sahip bireylerin sağlıklı ve etkin bir hayat sürdürmesi mümkün olur. Ailelerin çocukları için yapabilecekleri en etkili eylem çocuklarının yıllık kontrollerini düzenli yaptırmaları ve çocuklarının eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır.

Bu şekilde yaşıtlarından geri olan ve diğer insanların onları farklı algılamalarıyla başa çıkmak zorunda kalan Down sendromlu çocuklar üretken ve mutlu bir hayata sahip olabilir. İyi bir eğitim sahibi Down sendromlu çocuklar Down sendromlu yetişkinlere dönüşerek iş sahibi olabilir, evlenebilir. Down sendromuna sahip olmayan kişilerin yapabildikleri her şeyi yapabilirler. Özellikle ergenlikte duygusal problemler görülebilir. Down sendromlu çocukların erken yaştan itibaren ev dışından sürdürülebilecek fiziksel aktivitelere yönlendirilmeleri ileri yaşlarda oluşması mümkün olan obezitenin engellenmesine yardımcı olur.

Down sendromuna sahip çocukların takip ve tedavi süreci bir çok farklı adımdan oluşur. Öncelikle doğum sırasında ya da sonrasında oluşması mümkün problemler için gerekli branş uzmanlarıyla irtibata geçilir. Daha sonra çocuğun zihinsel, fiziksel ve motor becerilerinin takibi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı tarafından kontrol edilmesi gerekir. Bu uzmanlar aynı zamanda aşı takviminde ve sağlık sorunlarında da aileye ve çocuğa destek olurlar.

Çocuğun konuşma ve dil becerilerinin gelişmesi için konuşma terapisi alması gerekir. Kasların güçlenmesi ve gerekli fiziksel gelişimin sağlanması için Down sendromlu çocuklar fizik tedavi görebilmektedir. Motor becerilerin gelişiminin takip edilmesi ve iyileştirilmesi için mesleki terapi gerekir. Son olarak Down sendromlu çocukların duygu durumlarının kontrolü ve ekstrem duygularla nasıl başa çıkılması gerektiğinin öğretilmesi için davranışsal terapi gerekmektedir. Bütün bu kontrol, tedavi ve eğitimlerin iyi bir şekilde verilmesi durumunda Down sendromlu çocukların üretken ve mutlu bir şekilde hayata katılabilmeleri mümkün olmaktadır.

Down sendromu bazı hastalıkların bu kişilerde daha sık görülmesine sebep olabilir. Down sendromuna sahip bireyler işitme problemleri, göz bozuklukları, kalp hastalıkları, uyku apnesi, mide ve bağırsak problemleri, tiroid problemleri gibi hastalıklara daha meyilli olabilmektedir. Bu sebeple gerekli tahlil ve tedavilerin sürdürülebilmesi için branş doktorlarına başvurulabilir.